Nőgyógyászati, szülészeti és ultrahang magánrendelő, Debrecen - Aranykéz - Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász - TELEFON: +36 20 3661 856
 
Aranykéz Logó Dr. Aranyosi János debreceni szülész-nőgyógyász és Dr. Keszthelyi Réka debreceni allergológus

Ha valaki aranykezű és aranyszívű orvost keres, jó helyen jár!

Varga Kata, Debrecen


Gyakori kérdések
Hogyan készüljek?ACRI, ACR indexCondylomaEndometriózisFogamzásgátlásDown-kór szűrésHPV védőoltásHüvelyi gyulladásLEEPMagán egészségpénztárakMagzati szívhang ellenőrzésAranyKép 4D UltrahangMéhnyakrák-szűrésMagzati szívhang-OTTHON!Magzati vérkeringésMenstruációs problémákSürgős eset + RECEPTÚj terhesgondozási rendszerMiómaCTG, NSTHormontartalmú spirálŐssejtPCOSPetevezető átjárhatóságUltrahangTerhesgondozásVércsoport


Hírek, újdonságok

NST - magzati szívhang ellenőrzés otthon

Otthonában, kényelmesen, az Ön számára megfelelő időpontban végezheti az NST vizsgálatot új távdiagnosztikai készülékünkkel! NST otthon 

További Hírek

Még több nőgyógyászati hírek >



Kapcsolat
Aranykéz rendelő

Elérhetőségeink

Rendelési idő, cím, telefonszám, e-mail cím részletesen. Elérhetőségeink



 

Aranykéz > Nőgyógyászat > Gyakori kérdések > Down-kór szűrés


A Down-kór és szűrése

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár nem megfelelő osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékosságot  okoz és különböző testi rendellenességekkel társulhat.

A Down-kóros emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából – hibás sejtosztódás következtében – nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ezt triszómiának hívjuk.

A Down-kór előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. A Down-szindróma gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély Down-szindrómás magzatra. 

Down-szindrómás gyermek

A Down-kór szűrése

A Down-szindróma alapvetően öt módon szűrhető.

  1. Ultrahangvizsgálat: tarkóredő- és orrnyeregmérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása
  2. AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat
  3. Amniocentézis (magzatvízcsapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat
  4. Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető, a sejteket a hasüregből nyerik
  5. Magas Down-szindrma rizikó esetén Prenatest a 9-20. hét között.

Ultrahang vizsgálatok

Az ultrahang szerepe a down-kór szűrésében

Down-szindrómás magzat ultrahang felvételeA fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében. Az ilyen irányú szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük. Olyan speciális apró jeleket keresünk, amelyek gyakran előfordulnak a kromoszóma rendellenességgel sújtott magzatoknál.

Az első trimeszteri ultrahang-vizsgálat az alábbiakra terjed ki:

  • A magzat általános állapotfelmérése:
  • magzati méretek
  • fejlődési ütem, terhességi kor megállapítása
  • végtagok, törzs és koponya alaki vizsgálata
  • magzatvíz mennyisége
  • méhlepény elhelyezkedése
  • durva, ebben a korban már látható rendellenességek keresése

Kromoszóma rendellenesség (Down-kór) speciális szűrése:

  • nyaki redő vastagság mérés
  • orrcsont vizsgálat
  • áramlásmérés
  • ún. minor jelek (apró eltérések) keresése (csípőszög eltérés, arcközép fejlődési rendellenessége, tenyér-kézfejhossz arány stb.) vizsgálata

Biokémiai vizsgálatok

Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegséggel kapcsolatban, akkor érdemes célzott biokémiai vizsgálatokat végeztetni. A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel (pl Down-kór).

Kombinált-teszt

Kombinált-teszt: a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a kiszűrhető. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.

Integrált teszt

Kromoszóma vizsgálataIntegrált teszt: két vérvételből álló vizsgálat, már meglévő ultrahangvizsgálati eredménnyel. Az első vérvételre 12-13, másodikra 15-18 hetesen kerül sor. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a nyitott gerinc 90-95%-a szűrhető ezen a módon.

Négyes teszt

Négyes teszt: ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn jelentkezik. Mivel ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, még mindig sokkal hatékonyabb egy AFP-vizsgálatnál (lásd lejjebb). 

Kontingens-szűrés

Kontingens-szűrés: ez a legújabb és egyben leghatékonyabb szűrés. A 11-14. heti Kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba sorolják:
  • akiknél mindent rendben találtak,
  • akiknél nem zárható ki a rendellenesség,
  • akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad.

Magzatvíz-mintavétel

Magzatvíz-mintavétel kizárólag a harmadik csoportba sorolt kismamáknál szükséges, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad. A középső, úgynevezett átmeneti kockázati csoport esetében további vizsgálatokkal (ultrahangos vagy biokémiai, esetleg mindkettő) pontosítják az eredményt.

Alfa-fetoprotein (AFP)

Alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálata: sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre: fentebb látható, hogy ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek.

Prenatest

PrenaTestA PrenaTest® egy non-invazív, azaz beavatkozással nem járó (anyai vérvételből álló) vizsgálat, amely nem veszélyezteti a terhességet, nem növeli a vetélés és egyéb anyai vagy magzati szövődmények kockázatát, és nem jelent pszichés megterhelést a várandós számára.

A PrenaTest® hatékonyságát nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon határozták meg. A vizsgálatok igazolták, hogy a teszt 99% feletti pontossággal (az invazív vizsgálatokkal – a magzatvíz-mintavétellel vagy a magzatburokboholy-mintavétellel – azonos hatékonysággal) képes kimutatni az anya véréből a magzati triszómiákat, melynek köszönhetően lényegesen csökkenthető a szükséges invazív beavatkozások száma, és ezáltal a magzati veszteség.

A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti anyák, a genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség, valamint azok a várandósok, akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára.

A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9–20. terhességi hét között kerüljön sor. A PrenaTest® elvégzését részletes tanácsadás (ún. preteszt tanácsadás) előzi meg. Ezt követően a pácienstől 20 ml vért vesznek le, egy speciálisan erre a célra kifejlesztett csőbe. A vérmintát – szigorú tárolási és szállítási előírásoknak megfelelően – a Lifecodexx németországi laboratóriumába szállítják, ahol elvégzik a genetikai vizsgálatot. Az eredményről 2 héten belül (PrenaTest® express esetén 1 héten belül) írásban értesítik a kezelőorvost, aki tájékoztatja a várandóst, és felvilágosítást ad az esetleges további teendőkről.

Miért forduljon hozzánk Down szűréssel?

Genetikai tanácsadás

Életünk legfontosabb döntéseinek meghozatalakor fontos, hogy a lehető legjobb szakemberekkel dolgozzunk együtt. 

Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász az ország egyik legnagyobb járóbeteg rendelőjének, a debreceni Egészségügyi Járóbeteg Központ Nonprofit Kft. nőgyógyászati szakrendelésének csoportvezető főorvosa. Ezt megelőzően a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti Klinikájának szülész-nőgyógyász szakorvosaként napi orvosi munkája mellett egyetemi adjunktusként magyar és angol nyelvű graduális, posztgraduális képzésben előadásokat és gyakorlatot tart orvostanhallgatók számára. Számos angol és magyar nyelvű közleménye, cikke, könyvfejezete jelent meg, folyamatosan továbbképzi magát rangos nemzetközi konferenciákon és tanulmányutakon. Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász rendelkezik az FMF London (Fetal Medicine Foundation) akkreditációjával. 

A PrenaTest® mindössze 12 vidéki helyszínen érhető el, közöttük a debreceni AranyKéz Nőgyógyászati Magánrendelőben. 

Bármilyen Down-szindrómával, a Down-kór szűrésével kapcsolatos kérdésben forduljon bizalommal Dr. Aranyosi János debreceni szülész-nőgyógyász szakorvoshoz elérhetőségeinken!

Kulcsszavak, legfontosabb kifejezések

  • Down-kór szűrés, 12. heti ultrahang, FMF minősítés.
  • Down-kór szűrés: Kombinált teszt, Integrált teszt.
  • Down-szindróma vizsgálat anyai vérből, magzatvíz mintavétel nélkül.
  • Genetikai tanácsadás.

 

 

 
Nőgyógyászat

Bemutatkozás

Dr. Aranyosi János
Rendelő
Babaalbum
Partnerek
AranyKéz MagánrendelőŸ
Vélemények
Szolgáltatások

Szülészet
Nőgyógyászat
Konzultáció
Csontsűrűség vizsgálat
Árak
Gyakori kérdések

Hogyan készüljek?
ACRI, ACR index
Condyloma
Endometriózis
Fogamzásgátlás
Down-kór szűrés
HPV védőoltás
Hüvelyi gyulladás
LEEP
Magán egészségpénztárak
Magzati szívhang ellenőrzés
AranyKép 4D Ultrahang
Méhnyakrák-szűrés
Magzati szívhang-OTTHON!
Magzati vérkeringés
Menstruációs problémák
Sürgős eset + RECEPT
Új terhesgondozási rendszer
Mióma
CTG, NST
Hormontartalmú spirál
Őssejt
PCOS
Petevezető átjárhatóság
Ultrahang
Terhesgondozás
Vércsoport
Gynecology

Services
About us
Contact
Ginecologie

Servicii
Pregăti
Contact
Allergológia

Bemutatkozás
Szolgáltatások
Gyakori kérdések
Elérhetőség
Allergology
Alergologie
 

 

Elérhetőség
 

  Rendelési idő

Kedd:           17-18
Szerda:        18-19
Csütörtök:    18-19
Péntek:        18-20
Szombat:     10-12
Cím

Nőgyógyászati magánrendelő
Debrecen, H-4024
Varga u. 1., I. emelet 1.
Telefon

20/366-1856 - Dr. Aranyosi János
20/3737-810 - Dr. Keszthelyi Réka
hétköznapokon 16 óra után
E-mail

aranykezrendelo kukac yahoo.com
 

Marketing tanácsadó: Tamás Katalin